JORGE SANTOIANI
Profesión: Bioquímico especialista en Microbiología Clínica
Ex Director de Docencia e Investigación en el Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari. Universidad de Buenos Aires.
Ex Presidente de la Asociación Argentina de Microbiología.
Antecedentes Cinófilos:
Criador y expositor de la raza Whippet desde 1983 y continua.
Profesor de Genética para criadores de perros en los cursos de Cinología dictados por la Federación Cinológica Argentina Clubes del interior de país, Clubes especialistas y Kennel Club de Chile.
Profesor invitado de Genética aplicada a Criaderos en el Curso de Intensificación y Producción Canina en la Facultad de Ciencias Veterinarias. UBA.
Profesor invitado de Genética aplicada a Criaderos en el Curso de Intensificación y Producción Canina en la Facultad de Ciencias Veterinarias de la Universidad Católica de Salta.
Profesor de Genética en el Curso de extensión para Adiestrador Canino dictado por la Facultad de Ciencias Veterinarias. UBA
Disertante en el Curso “Herramientas genéticas para criadores caninos”, organizado por las cátedras de Genética Veterinaria y Mejoramiento Animal. Universidad Nacional del Litoral, Facultad de Ciencias Veterinarias, Esperanza, Santa Fe, 21 de octubre de 2016.
Autor del Capítulo de Genética del Manual del Curso General de Cinología, Dirección de Jueces (FCA)

CRIPTORQUIDIA por Jorge Santoiani

Anomalía en la que uno o ambos testículos no llegan a situarse en el escroto (unilateral o bilateral). La forma bilateral es estéril, mientras que la unilateral puede ser fértil.
¡Cómo se hereda esta anomalía?
Todos los seres vivos heredan el 50% del material genético del padre y el otro 50% de la madre, por lo tanto, si bien podemos tener parecido con nuestros progenitores no somos iguales a ellos.
Ese material genético que heredamos está representado por “genes” y cada característica siempre tiene por lo menos 2 genes que la forman (uno aportado por el padre y otro por la madre).
A su vez esos dos genes compiten por expresarse, de allí que existen “genes dominantes” (los que siempre se expresan) y “genes recesivos” (que solo se expresan cuando están junto a otro recesivo).

Como ejemplo práctico diremos que en el perro el color de ojos oscuros es dominante sobre el color claro, si un cachorro hereda un gen dominante del padre y uno dominante de su madre manifestará color de ojos oscuros, decimos que este individuo es HOMOCIGOTA (porque los dos genes son iguales), si por el contrario hereda ambos genes recesivos tendrá ojos claros, también HOMOCIGOTA y por último si hereda un dominante y un recesivo tendrá ojos oscuros puesto que el gen dominante oscuro tapa la expresión del recesivo claro. Sin embargo, este último individuo es HETEROCIGOTA (que tiene dos genes diferentes) pasará a sus hijos tanto el gen de ojos oscuros como el de ojos claros.

Este es el concepto más importante a tener en cuenta, fenotípicamente (lo que vemos) es color de ojos oscuros, pero genotípicamente (los genes que lo conforman) son diferentes, esto quiere decir que cuando una característica se encuentra en forma heterocigota podemos esperar en su descendencia cualquiera de las dos posibilidades. Si esto ocurre con un gen que codifica una enfermedad, un individuo heterocigota no padece la enfermedad pero puede pasarla a su descendencia.

En aquellas características donde solo interviene un par de genes es relativamente fácil predecir lo que obtendremos, pero sucede que la mayoría de las características que les importan a los criadores (angulaciones, altura, temperamento, displasia de cadera, etc.) están formadas por muchos pares de genes - características poligénicas - y esto implica que no es tan fácil predecir el producto final.
Un carácter poligénico está producido por muchos genes de efecto similar, aunque el efecto individual de cada uno es pequeño. Cada gen hace su aporte que depende del valor propio del mismo (genes aditivos). Algunos genes contribuyen mucho a una característica (actúan en sentido positivo) y otros contribuyen poco o negativamente a la misma (actúan en sentido negativo).

Herencia poligénica: muchos genes para una característica, los genes son aportados por el macho y la hembra.
Existe una herencia irregular y de padres normales se pueden producir cachorros afectados.
Esta herencia es poligénica con “umbral de expresión”, se desarrolla cuando los efectos aditivos de los genes exceden un valor determinado.
Los genes dominantes, recesivos y aditivos pueden alcanzar un umbral de expresión
Varios genes influyen en la característica, pero existe un umbral en el que la característica cambia de una forma a la siguiente.
Este modelo de herencia lo encontramos en la criptorquidia y en la displasia de cadera

Para entender cómo funciona este modelo de valor umbral de expresión y suponiendo que el poligén de la criptorquidia tuviera 3 genes: a, b y c (en realidad no sabemos cuántos genes tiene). A cada gen le asignamos diferentes valores en forma arbitraria y así tenemos el siguiente macho:

Macho: a1 a3 b1 b7 c1 c3
+1 +4 +3 +1 +6 +1 = +16

Los números rojos son los valores arbitrários y la suma de ellos da +16. Este macho tiene ambos testículos descendidos.

Luego hacemos lo mismo con la hembra

Hembra: a1 a2 b2 b4 c3 c5
+1 +5 +3 +1 +3 +1= +14

La suma da +14, y aquí no tenemos ninguna referencia con respecto a testículos.

Pero veamos lo que ocurre con este hijo que heredó el gen a3 del padre y a2 de la madre, el gen b1 del padre y b2 de la madre y por último el gen c1 del padre y c5 de la madre


Hijo: a3 a2 b1 b2 c1 c5
+4 +5 +3 +3 +6 +1 = +22

Aquí la sumatoria da + 22, se salta el umbral de expresión y aparece la criptorquidia. El valor umbral sería el número 20, aquellos valores superiores indican criptorquidia.
Todo lo explicado es teórico para poder entender cómo se dan las características con umbral de expresión.

Para que dos individuos al aparearse produzcan un cachorro afectado de criptorquidia, éste deberá heredar los genes más pesados del padre y de la madre que más contribuyan a la característica. De igual modo dos padres afectados podrían producir un cachorro normal al heredar éste los genes de menos valor.
Varios genes influyen la característica, pero hay un umbral en el cual la característica cambia de una forma a la próxima. Solo los machos de una camada que salten el umbral de expresión padecerán la afección mientras que sus hermanos no se verán afectados.
Si un perro hereda los genes livianos tanto del padre como de la madre, no solo no tendrá la patología sino que habrá muy poca probabilidad de que la pase a sus hijos, de modo que el hecho de tener un hermano criptórquido no condena al hermano sano a ser un productor masivo de hijos criptórquidos y, si bien debe usarse con prudencia testeando sus primeras crías para comprobar la incidencia de la enfermedad en sus descendientes, de ninguna manera debe prohibirse o restringir su crianza solo por el hecho de tener un hermano con la característica.

La herencia es irregular ya que padres normales pueden producir cachorros afectados.

Como hasta el momento no existe un test genético que nos ayude en el momento de decidir un cruzamiento, no nos queda otro remedio que usar un macho con ambos testículos y debemos hacer un estudio tanto en el macho como en la hembra de los antepasados (evaluación del pedigree), test de progenie y parientes colaterales para tratar en lo posible de evitar esta anomalía.

Artículo escrito por Jorge Sanotiani para el Golden retriever Club Argentino.